猫叫综合征的表现是怎样的？

病情描述：猫叫综合征的表现是怎样的？我的小表妹从出生开始，经常在半夜哭闹，哭声就特别的尖锐，有时候感觉就像猫叫一样，我听说有种遗传病叫猫叫综合征，又不敢确定，所以想问一下这个病的特征。

医生回答 (2)

黄剑 副主任医师
义乌市中医医院三级甲等

病情分析：

你好，猫叫综合症的孩子最主要的特征表现就是哭声像猫叫一样。而且还会伴有面部畸形。情况严重的孩子可能会有先天性痴呆的表现。并且生长发育缓慢。长大以后可能也没有生活自理能力。而且患有猫叫综合症的人个人寿命也比正常人要短许多。
王兵兵 副主任医师
孟津县妇幼保健院一级

病情分析：

猫叫综合征的表现主要是猫叫样哭声，

大部分有特殊面容，如头小，圆月脸不对称，眼距增宽，眼角下斜，斜视，鼻梁宽，发育不良，颈短。运动及智力发育迟缓等，但是最终诊断需要结合血染色体核型分析，5号染色体短臂远端部分缺失才能确诊。

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