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猫叫综合征的表现是怎样的?

病情描述:猫叫综合征的表现是怎样的?我的小表妹从出生开始,经常在半夜哭闹,哭声就特别的尖锐,有时候感觉就像猫叫一样,我听说有种遗传病叫猫叫综合征,又不敢确定,所以想问一下这个病的特征。
医生回答 (2)
  • 黄剑
    黄剑 副主任医师
    义乌市中医医院 三级甲等
    病情分析:

    你好,猫叫综合症的孩子最主要的特征表现就是哭声像猫叫一样。 而且还会伴有面部畸形。情况严重的孩子可能会有先天性痴呆的表现。并且生长发育缓慢。长大以后可能也没有生活自理能力。而且患有猫叫综合症的人个人寿命也比正常人要短许多。

  • 王兵兵
    王兵兵 副主任医师
    孟津县妇幼保健院 一级
    病情分析:

    猫叫综合征的表现主要是猫叫样哭声,

    大部分有特殊面容,如头小,圆月脸不对称,眼距增宽,眼角下斜,斜视,鼻梁宽,发育不良,颈短。运动及智力发育迟缓等,但是最终诊断需要结合血染色体核型分析,5号染色体短臂远端部分缺失才能确诊。

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黄剑
黄剑 副主任医师

义乌市中医医院 儿科

擅长:新生儿黄疸等新生儿疾病,小儿常见呼吸系统特别是慢性咳嗽等疾病的诊治。
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马保海
马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院

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