丙酸血症是什么病?
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病情分析:
丙二酸血症,也称为丙二酸尿症,是由于缺乏丙二酰辅酶A脱羧酶引起的。 这是一种非常罕见的有机酸尿症,一种常染色体隐性遗传疾病。 这类婴儿可能??在儿童早期就具有典型的临床表现,几乎会出现,低血压,抽搐,腹泻,呕吐,代谢性酸中毒,血糖过低和酮症。乳酸性酸中毒和尿液中的异常化合物的另一个常见特征是心肌肥大,表现为心肌肥大和心脏收缩弱。
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病情分析:
您好,丙酸血症是丙酸在分解过程中的一种遗传性缺陷,这是一种常染色体隐性遗传。患者会出现嗜睡,昏迷,中毒等症状,可以采取药物治疗。如果治疗效果不好,建议立即采取手术治疗。尽早发现,尽早治疗,以免错过治疗的最佳时机,增加手术难度。