猫叫综合征是什么？

病情描述：你好，我有个朋友的孩子今年四岁，但是孩子的行为举止特别奇怪，我的朋友就带着孩子去了医院，医生说怀疑是猫叫综合症，因为我们是第1次见这种病，我们很着急，所以我想请问一下猫叫综合征是什么？

医生回答 (2)

黄剑 副主任医师
义乌市中医医院三级甲等

病情分析：

你好，猫叫综合征是一种发生率比较低的5位染色体缺如性遗传性疾病，又叫5p综合征。小孩子出生后表现为哭声微弱似猫叫，特殊面容，眼距宽，脖子短，头小，不对称满月脸。逐渐表现出生长，智力发展远远落后于同龄孩子，有的还伴有先天性心脏病。建议继续带孩子到大医院进行检查确诊，尽早治疗。
汪兴磊 主治医师
六安市第六人民医院二级甲等

病情分析：

你好，猫叫综合征是一种染色体短臂缺失所引发的遗传性疾病，主要是5号染色体异常所引起的，它的主要特征就是在婴儿阶段，小孩子的喉咙发育不好，所以哭闹声类似于猫叫。同时会伴随一些肌张力异常，智力发育缓慢，行为活动异常，通常有可能两岁才会坐四岁才有可能会走路这种情况。

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