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地贫基因报告怎么看?

病情描述:地贫基因报告写的-29位点突变基因杂合子,这是什么意思?这个报告是怎么看的。
医生回答 (2)
  • 孙明丽
    孙明丽 副主任医师
    聊城市第二人民医院 三级甲等
    病情分析:

    地贫基因报告显示各种类型地中海贫血的MCV或MCH均会降低,但静止性地中海贫血的携带者可能是正常的。重度地中海贫血、中度地中海贫血和轻度地中海贫血可同时降低血红蛋白。此项仅能提示地中海贫血的风险,不能作为诊断标准。HBA2升高是轻β地中海贫血最重要的诊断依据。

  • 陈姝
    陈姝 医师
    奉节县石岗乡卫生院 一级
    病情分析:

    检测地中海贫血基因有三种主要方法。第一种方法是观察血常规。如果血常规的MCV异常,可能是地中海贫血。第二种方法是进行血红蛋白电泳。前两种方法主要用于筛选地中海贫血基因。如果有异常,有必要进行地中海贫血基因检测。通过地中海贫血基因检测技术,可以确定α和β珠蛋白基因的异常位点。地中海贫血是一种贫血疾病,主要分为轻型地中海贫血和重型地中海贫血。

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孙明丽
孙明丽 副主任医师

聊城市第二人民医院 血液病科

擅长:对血液科疾病的诊断和治疗。
医联媒体特约专家 专家科普
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孙明丽
孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院

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