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治疗苯丙酮尿症怎么办?

病情描述:爷爷生病住院了,我让他去医院检查一下,竟然是这个疾病,苯丙酮尿症,但是不知道这个疾病的严重性,我来这里问问大家治疗苯丙酮尿症怎么办?我真的希望自己可以尽快的健康起来。
医生回答 (2)
  • 杨小凡
    杨小凡 副主任医师
    山东大学齐鲁医院 三级甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。大多在儿童时期发病。针对这个疾病只能采取对症治疗,目前并没有特别有效的根治性措施。患者治疗主要低苯丙氨酸饮食以及服用药物为主,需要终身服药。患者大多会有智力低下、鼠臭味尿液等特征表现。以后要做好遗传筛查。

  • 张俊杰
    张俊杰 主治医师
    进贤县人民医院 二级甲等
    病情分析:

    你好,苯丙酮尿症主要是身体里面缺乏了一种酶,不能代谢苯丙氨酸,进而出现了一系列的症状,这是一种先天性的疾病。一般在儿童就会发病,主要表现生长发育落后,有的会出现智力发育障碍。治疗主要是吃一些特殊配方的饮食,就是减少食物中苯丙氨酸的量。

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杨小凡
杨小凡 副主任医师

山东大学齐鲁医院 小儿内科

擅长:儿童神经系统疾病及遗传代谢病,特别是癫痫、罕见遗传性神经系统发育疾病的诊治
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谢红霞 主任医师 大同煤矿集团有限责任公司总医院

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