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地中海贫血如何诊断?

病情描述:我朋友说她得了地中海贫血,不知道是怎么查出来的,请问医生,地中海贫血如何诊断?
医生回答 (2)
  • 孙明丽
    孙明丽 副主任医师
    聊城市第二人民医院 三级甲等
    病情分析:

    根据临床特点及实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。如果条件允许,可以进行基因诊断。由于少见型与各种类型重叠引起的复杂性非常复杂,临床表现各异,仅凭临床特点和常规实验室血液学检查是无法确诊的。此外,由于基因调控水平的差异,同一基因突变类型的患者可能不具有相同的临床表现。血红蛋白电泳是诊断本病的必要条件,但输血治疗后的血液学检查将与实际结果不同。因此,最终诊断只能通过基因和分子生物学检查。

  • 李爱华
    李爱华 住院医师
    天津市俵口乡卫生院 一级甲等
    病情分析:

    地中海性贫血是属于一种遗传性的疾病,主要的发病原因是因为身体里面珠蛋白链的缺如或不足所造成的。是一种溶血性的贫血,因为这种疾病和遗传有关系,所以如果想确诊的话,必须要做基因的检测才能够确诊。也可以通过一些临床表现来确诊。

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孙明丽
孙明丽 副主任医师

聊城市第二人民医院 血液病科

擅长:对血液科疾病的诊断和治疗。
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