唐氏筛查的结果正常吗？
病情描述：我家邻居刚生了宝宝，并且做了唐氏筛查，查出来了孩子先天性心脏病，但是他们并不相信，想在去查一查，但是又害怕对孩子不利，所以想问问这个唐氏筛查的结果正常吗？
医生回答 (2)
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谢红霞 主任医师
大同煤矿集团有限责任公司总医院 三级甲等
唐筛检查的结果准确性并不是很高的，这个特异性并不是很强的，所以检查出来的结果如果是异常，也并不一定说完全是异常，还得需要进一步进行基因染色体方面的检查，同时可以结合心脏彩超方面的检查。建议需要考虑去大型医院做一个羊水穿刺的检查，明确诊断。
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病情分析：
做唐氏筛查它只是检查孩子患唐氏综合症的几率。就算检查唐氏筛查的数值比较高也并不代表孩子就会患有唐氏综合症，所以如果不放心的话，孩子已经出生了，可以再去医院做一个具体的检查。一般唐氏综合症数值比较高的话，医生会建议进一步做羊水穿刺来确诊。
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