遗传性运动失调性多发性神经炎的病因？

病情描述：你好，我从小的时候就感觉自己很不一样，我总是走着走着就会摔倒呢，我就知道了自己有遗传的病啊，我就问问遗传性运动失调性多发性神经炎的病因？这个问题的答案对于我来说真的重要

医生回答 (2)

黄世昌 副主任医师
北京大学第一医院三级甲等

病情分析：

根据您目前描述的情况，如果存在遗传性运动失调性，多发性神经炎这种情况出现主要有考虑和遗传因素有关，其次考虑和外界因素也有直接相关性，例如化学物质接触着凉，有可能会导致诱发疾病发生，出现这种情况考虑治疗效果不太理想，本身考虑和遗传有关。
展营莹 医师
宿州市第三人民医院二级

病情分析：

遗传性共济失调多发性神经炎样疾病，又称Refsum病和植酸积累病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。这主要是由于植酸α羟化酶缺乏，不能在食品中利用叶绿素，以及植酸的氧化屏障，导致植酸大量积累。临床特征是儿童和青少年的潜在发病、进展和症状，如视力丧失、夜盲症、色素性视网膜炎、多种运动、感觉周围神经病和小脑共济失调。

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