高苯丙氨酸血症是什么病？

病情描述：同事家孩子刚出生没多久，当时就是看着不太对劲，医生让去验血结果发现高苯丙氨酸血症，家里也没有得这种病的人，没有遗传，请问高苯丙氨酸血症是什么病啊？急询问，谢谢医生。

医生回答 (2)

蒋卫民 主任医师
复旦大学附属华山医院三级甲等

病情分析：

高苯丙氨酸血症是一种遗传代谢性的疾病，它主要由于苯丙氨酸代谢途中先天性的缺少一种酶导致的。它是一种常染色体的遗传性的疾病。表现为以下几个方面。神经精神方面和智力低下，还有可以起湿疹，皮肤经常有抓痕。这种情况还是建议您带孩子尽快的做相关的检查，早诊断早治疗。
刘伟芳 医师
五莲县中医院二级甲等

病情分析：

你好，从医学的角度来讲，苯丙氨酸血症属于先天性氨基酸代谢功能出现了异常，体内的苯丙氨酸羟化酶不活跃从而导致症状。建议家长及时到带孩子去医院救治,以免发生智能方面发育迟缓以及心脏病的现象，过早的治疗可以促使患者的发育正常。

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