21羟化霉缺乏症是遗传病吗？

病情描述：21羟化霉缺乏症是遗传病吗？

医生回答 (3)

王志启 主任医师
北京大学人民医院三级甲等

病情分析：

21羟化酶缺乏症有一定的遗传可能性，因此这些患者的孩子也可能患有这种疾病。21羟化酶缺乏症应在疾病诊断后通过维持治疗得到改善。所用的主要药物是盐皮质激素和糖皮质激素。维持疗法有助于改善疾病状况。正确的替代疗法可以使纯男性女性患者月经和生育能力正常。
王玉芳 副主任医师
蒲县人民医院二级甲等

病情分析：

您好，21羟化酶异常应该是苯丙酮尿症，也就是唐氏综合征，是21三体综合征，是染色体核型异常，出生后有可能会出现呆傻聋哑，所以在孕期如果确定是唐氏儿，应该行引产手术，如果分娩后发现是唐氏综合征，需要即时添加配方奶粉，促进代谢。平素注意休息，合理饮食，锻炼身体，增强体质。
高敏医师
五莲县中医院二级甲等

病情分析：

你好，是的哦，多数导致CYP21A2缺乏的基因事件起因于CYP21A1和CYP21A2，都归结于CYP21A2和假基因两种类型的重组事件。已知的假基因75%的有害突变在有丝分裂时转移到CYP21A2,这一过程术语叫作基因转换。20%是减数分裂重组,产生无功能的嵌合体。超过60种额外的突变构成剩余的5%

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