疑似苯丙酮尿症该怎么处理？
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潘永源 主任医师
首都医科大学宣武医院 三级甲等
根据你的描述，怀疑孩子患了疑似苯丙酮尿症。建议可以带孩子到医院进行检查，确认病情后，根据病情进行治疗。疑似苯丙酮尿症是一种遗传性疾病。平时多注意饮食习惯和卫生，吃一些新鲜的蔬菜和水果，忌吃一些刺激性食物，如辛辣食物，生冷食物。
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肖剑 住院医师
宜章县黄沙镇中心卫生院 一级甲等
你好，根据你的描述，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属于染色体隐形遗传疾病，应复查苯丙氨酸和酪氨酸以明确诊断，建议你最好去医院检查一下，这种疾病越早治疗效果越好，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。饮食治疗的目的是保持血中苯丙氨酸在0.24～0.6mmol/L。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食，在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况。药物治疗:BH4、5~羟色胺和L~DOPA主要用于BH4缺乏型PKU。
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