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戊二酸尿症该如何治疗?

病情描述:戊二酸尿症该如何治疗?之前试过通过中成药治疗可是好像没什么效果。
医生回答 (1)
  • 高建军
    高建军 副主任医师
    潍坊市妇幼保健院 三级甲等
    病情分析:

    戊二酸尿症属于罕见的常染色体隐性遗传疾病,目前主要是通过相关的技术对新生儿筛查可以检出此类患儿。在患儿出生时或者出生后不久就会表现为大头畸形,同时还会出现喂养困难、惊厥、肌张力低下等症状,而且还会并发很多的脑部问题。目前主要 为预防纹状体神经元损伤为主,还没有治疗措施可以起到逆转作用。只能早诊断早治疗,采用饮食控制和结合肉碱、核黄素补充来治疗。

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高建军
高建军 副主任医师

潍坊市妇幼保健院 男科

擅长:对男性生殖健康,男性不育,少弱畸形精子症,无精子症,性功能障碍,性传播疾病,微创包皮环切术,微创精索
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