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地中海贫血基因是什么?

李方方
李方方 主治医师

开封市中心医院 血液内科

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地中海贫血基因检查可以明确诊断患者是否是地中海贫血,以及是哪一种类型的地中海贫血,同时还可以明确地中海贫血的严重程度,是地中海贫血诊断的金标准。

地中海贫血,由于常常发生于地中海地区而得名,它是由于珠蛋白基因异常,导致珠蛋白生成障碍,从而导致的贫血性疾病。

要进行血常规检查初步筛查,如果血常规提示患者是小细胞低色素性贫血。就需要怀疑患者有地中海贫血的可能,如果要明确诊断,就需要进行地中海贫血基因检查。

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