什么是糖原累积病
糖原累积病是一种常染色体相关的隐性遗传病，由于患者不能正常的代谢糖原，导致糖原在组织内大量的沉积而致病。
糖原累积病可以分为多种类型以及亚型，其中与尿酸代谢较为密切的有Ⅰ型、Ⅴ型和Ⅶ型，而Ⅰ型最为常见、它的诊断主要是靠遗传筛查、确诊有明确的等位基因致病性变异、可以明确诊断。
主要的临床表现有痛风、低血糖、肝大伴有或者不伴有生长发育的障碍、智力的障碍，实验室检查可以有典型的三高一低，也就说高尿酸血症、高乳酸血症、高脂血症、低血糖来明确诊断。
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