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新生儿pku症状是什么

曾海江
曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 儿科

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新生儿PKU是指苯丙酮尿症。主要的临床表现是对智力有影响,智力是低下的,尿液有特殊气味、头发比较发黄、运动发育落后。

苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传性疾病,宝宝出生后首要的表现是小便有特殊的气味,呈鼠尿味。在新生儿疾病筛查中,包括该项目的。

该病需要及早的诊断、及早的干预,越早干预治疗,愈后越好的。如果明确诊断之后,需要进行特殊的低苯丙氨酸奶粉喂养。

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