先天性代谢缺陷检测是什么
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孙婷婷 主治医师
枣庄矿业集团中心医院 内分泌科
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先天性代谢缺陷病检测，主要是通过进行血样检查，及早发现孩子是否患有先天性的遗传性疾病。这种筛查较为简易、快速和廉价。
通过检查可以早期筛查孩子是否有遗传病，并且可以及时的进行相应的治疗，对于患有遗传性疾病的患儿，往往有较好的预后。它是用一滴血样，几分钟之内可以分析近百种的代谢物，是世界上最为先进、最高效的一种筛查方法。
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