什么是特纳氏综合症染色体
首先正常人的染色体是23对,女性46xx,男性46xy。特纳氏综合症的发生是由于在细胞减数分裂或有丝分裂时,完全或部分丢失1条X染色体。
不同时期产生的染色体异常所产生的遗传效应不尽相同,临床表现主要取决于遗传物质的丢失量。
在临床工作中,约半数特纳氏为X单体型(45,XO),20%~30%为嵌合型(45,XO/46,XX),其余为X染色体结构异常。
约99%核型为45,XO的胎儿在母亲孕早期或孕中期自然流产,而45,XO/46,XX嵌合体的胎儿病情相对较轻,易成活。
X染色体数目或结构异常可导致身材矮小、特殊骨骼畸形、淋巴性水肿、颈蹼及卵巢发育不良等临床表现。