甲基丙二酸血症 寿命
甲基丙二酸血症,属于一种常染色体隐性遗传病,一般多见于儿童,是由于甲基丙二酰辅酶a变位酶或辅酶腺苷钴胺缺乏,使甲基丙二酸不能转变为琥珀酸,而在血中蓄积所致。临床表现,一般在新生儿或婴儿期发病,常见的有嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下、低血糖症,部分可能会出现智能落后。
这个疾病饮食治疗有效,应该尽早限制蛋白质摄入量,轻症、晚发性病例预后比较好,一般它的寿命不是很长,部分患者可以活到30岁,大多数的达不到这个年龄,存活数年至10余年。
甲基丙二酸血症,属于一种常染色体隐性遗传病,一般多见于儿童,是由于甲基丙二酰辅酶a变位酶或辅酶腺苷钴胺缺乏,使甲基丙二酸不能转变为琥珀酸,而在血中蓄积所致。临床表现,一般在新生儿或婴儿期发病,常见的有嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下、低血糖症,部分可能会出现智能落后。
这个疾病饮食治疗有效,应该尽早限制蛋白质摄入量,轻症、晚发性病例预后比较好,一般它的寿命不是很长,部分患者可以活到30岁,大多数的达不到这个年龄,存活数年至10余年。
朝阳市中心医院 内分泌科
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