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地中海贫血的类型

孙明丽
孙明丽 副主任医师

聊城市第二人民医院 血液病科

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地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或者是病理状态。

根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类,地中海贫血最常见的是β地中海贫血和α地中海贫血。

β地中海贫血发生的分子病理相当复杂已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变少数为基因缺失,而α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所导致的少数由基因点突变造成。

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孙明丽 副主任医师

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