pku苯丙酮尿症是什么
pku苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
本病常见于在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,其主要的临床表现为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征、神经异常、脑电图异常等。
大多数患者如果能够早期发展、早期治疗,可以实现不出现以上症状的情况,脑电图也会恢复到正常状态。患者一旦发病,应该及时就医诊治。
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苯丙酮酸尿症是什么病
苯丙酮尿症是一种在代谢过程中由于缺少酶而导致的代谢异常的疾病。代谢过程中由于酶的... 详细»
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苯丙酮酸尿症的治疗方法
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常的疾病,是因为苯丙氨酸代谢中酶的缺陷导致苯丙... 详细»