苯丙酮酸尿症是什么
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孟宪华 主治医师
济南市中西医结合医院 急诊科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于体内丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，从而制造成苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，导致苯丙氨酸以及酮酸潴留，并从尿中大量排出。是一个遗传性疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
这个疾病主要是以预防为主，避免近亲结婚，开展新生儿筛查，要尽快的做到早期发现，尽早治疗。
一旦确诊需要尽早的治疗，主要治疗方法就是通过饮食的方法来进行治疗，开始治疗的年龄越小，治疗效果也就会越好。
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