苯丙酮尿症的诊断方法是什么
诊断苯丙酮尿症,可以去医院检查尿三氯化铁试验,或者抽血化验酪氨酸生化定量,或者通过DNA分析来,来明确有没有苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症为遗传性疾病,并且是一种氨基酸代谢病。主要表现为智能低下、厥发作和皮肤、毛发逐渐变为浅颜色、虹膜色素减少、伴有皮肤干燥,尿液和汗液有鼠臭味为本病的主要特征之一。
苯丙酮尿症已经作为新生儿筛查的疾病之一,如果确诊了这类疾病,应该及时的进行治疗。
-
苯丙酮酸尿症是什么病
苯丙酮尿症是一种在代谢过程中由于缺少酶而导致的代谢异常的疾病。代谢过程中由于酶的... 详细»
-
苯丙酮酸尿症的治疗方法
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常的疾病,是因为苯丙氨酸代谢中酶的缺陷导致苯丙... 详细»