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遗传代谢病是什么

刘红波
刘红波 副主任医师

朝阳市中心医院 内分泌科

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遗传代谢病又叫先天性代谢病,或者遗传性代谢异常,指的是遗传因素也是基因因素引起的。

遗传代谢病发病几率是非常低的,但是一旦有遗传代谢病往往都比较严重,而且没有好的治疗办法。

遗传代谢病的整体定义就是不能达到正常的生理效果,表现为它的生理功能的缺失,或者因为一些物质的异常沉积出现神经系统、心脏、肌肉、皮肤等等部位损害,这是一个临床的症候群。

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