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如何判断唐氏的轻重

何静
何静 副主任医师

池州市人民医院 妇产科

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唐氏综合症的患儿,有多余的一条21号染色体,多数唐氏综合征的患儿,会有生长发育的缺陷,智力的低下,严重的还会有先天性心脏病以及通关掌,或者是一些特殊的面容,比如眼间距增宽,眼裂变窄。

不同类型的患者,智力低下的程度可以有不同,一般情况下21三体型是最严重的,而易位者可能会轻一些,在易位型中,以平衡易位的智力受累的程度较小。这些都需要通过羊水穿刺,进行检查确诊并咨询遗传科医师。

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