囊性纤维病是基因突变吗
囊性纤维病是基因突变导致的，是一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病，引起该病的基因位于第七号染色体的长臂上，有700多种突变类型，最常见的突变类型在第508氨基酸处，有一苯丙氨酸残基的缺失。
多见于欧洲及美洲白种人，东方黄色人种发病极罕见。可累及多系统，主要侵犯呼吸道和消化道，发病率最高的是肺部病变。该病预后差，应该早发现早治疗。现已能产前诊断该病，一旦确诊应终止妊娠。
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