甲基苯二甲酸血症是什么病
甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病，属于常染色体隐性遗传。国内发病率为1/30000~1/80000，最常见的症状是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力以及肌张力低下，重症患儿可于新生儿期就发病。
目前国内通过新生儿疾病筛查，串联质谱法检测指标发现丙酰肉碱增高，丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高，需要考虑此病。确诊需要依靠基因突变分析。
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