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新生儿串联质谱

童鹏
童鹏 副主任医师

鄂州市中心医院 儿科

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新生儿串联质谱的具体内容主要有,蛋白质代谢,脂肪代谢以及氨基酸代谢异常。这些都与孩子的基因突变及遗传代谢性疾病有很大关系。给新生儿做串联质谱,主要是为了筛查宝宝是否有遗传代谢疾病。

如果宝宝有遗传疾病,那么串联质谱就会异常。这些遗传疾病通常是由父母的家族遗传,或者是儿童在胎儿期,由于基因突变等因素引起的,通过检测新生儿串联质谱,可以非常有效的筛查新生儿,是否有遗传代谢性疾病,做到早预防早治疗的效果。

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