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新生儿足跟血筛查48项是什么检查

童鹏
童鹏 副主任医师

鄂州市中心医院 儿科

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新生儿足跟血筛查48项是在宝宝出生72小时后,通过采集足跟血进行的检查,能够迅速检测出比较常见的4种大分子遗传代谢病,主要包括先天性苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。

这些疾病如果不能及时发现,容易造成孩子的智力严重障碍。如果发现异常,一定要立刻进行干预治疗。另外还有小分子遗传代谢病,其中包括脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢病等,可以根据孩子自身情况进行选择性检查。

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童鹏
童鹏 副主任医师

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