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确诊遗传病应该采取哪些方法和手段

吴娜
吴娜 副主任医师

吉林市人民医院 神经内科

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确诊遗传病的方法包括:

1、仔细排查家族中的遗传病病史情况,家族中是否存在遗传病患者,如白化病、并指、软骨发育不全、唇裂、21三体综合征、猫叫综合征等都是可以遗传。

2、通过基因检测,常见遗传病都存在基因变异或染色体异常。基因检测是根据遗传学研究,通过生化检测、染色体分析和DNA分析,分析它所含有的基因类型和基因缺陷,及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

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