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地中海贫血基因诊断标准是什么

孙明丽
孙明丽 副主任医师

聊城市第二人民医院 血液病科

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对于地中海贫血的患者,通常可以进行血常规,血红蛋白电泳,肽链分析等筛查,另外还可以进行地中海贫血的基因检测,通过基因检测技术,可以明确地中海贫血患者α,β珠蛋白基因的异常位点,从而可以诊断α地中海贫血,或者是β地中海贫血,α珠蛋白基因的缺失,是α地中海贫血诊断的主要依据,β珠蛋白基因突变,是β地中海贫血诊断的主要依据。

地中海贫血诊断以后,如果是轻型,临床症状不明显,可以不需要进行特殊治疗,中间型或者重度的地中海贫血的患者需要进行输血治疗。

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孙明丽 副主任医师

聊城市第二人民医院 血液病科

擅长:对血液科疾病的诊断和治疗。
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