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地中海贫血基因

孙明丽
孙明丽 副主任医师

聊城市第二人民医院 血液病科

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地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。

地中海贫血病人父母往往是轻型的地贫病人,也可以说是病理基因的携带者。

通常情况下,如果是夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另外25%属于正常。

我们可以通过孕前筛查,比如说血常规或者是血红蛋白电泳等,发现携带者。

也可以通过基因检测,孕前或者早孕期可以通过基因检测技术明确α和β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备,防止重型地中海贫血患儿出生。

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孙明丽 副主任医师

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