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糖原累积病一般遗传谁

刘红波
刘红波 副主任医师

朝阳市中心医院 内分泌科

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糖原积累病是一种罕见的难以治愈的先天性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传病,有可能遗传给隔一代的儿子与女儿。

这个病是由肝肾及小肠黏膜缺乏葡萄糖一6磷酸酶,以致糖原分解发生障碍,过多的糖原积累在肝脏中,主要表现为肝脏肿大、空腹低血糖、生长发育迟缓,外表呈均匀性侏儒症样,多无智能障碍,临床多采用对症治疗,无彻底的治疗办法,有的文献提倡肝移植。

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