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三体综合症是什么

张云梅
张云梅 副主任医师

敦化市第二人民医院 妇产科

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临床上叫做21三体综合症,也就是唐氏综合症。这是一组由于出生前存在着基因异常引起的遗传性疾病,存在着一系列的躯体和精神问题,唐氏综合症的患者通常具有特殊的面容,比如说,舌头长向外伸,面部扁平,脖子短,眼距宽,鼻子扁平智力障碍,每个患者智力障碍的程度也不同,是一种终身性的疾病,没有办法医治。

因此在怀孕期间要密切的随访进行孕期的各项检查,在孕早期,孕中期和孕晚期分别要做二十一三体,唐氏综合症的筛查,如果存在着临界风险和高风险,需要做进一步的羊水穿刺基因检测,确定诊断之后要终止妊娠,避免有缺陷而出生。

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张云梅
张云梅 副主任医师

敦化市第二人民医院 妇产科

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