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粘多糖病是谁遗传的

王相立
王相立 副主任医师

朝阳市中心医院 急诊内科

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粘多糖病,主要是体内的蛋白聚糖降解酶先天性缺陷,导致蛋白聚糖分解代谢障碍形成;而临床上多见于近亲结婚后代,是引起该病主要诱因,具有常染色体隐性遗传特性,其症状多为面部丑陋、骨骼发育障碍、智力低下、肝脾肿大、耳聋等特征。

而由于体内酶缺陷的类型不同,一般存活时间较短,也有少数可存活数年,目前还没有特效治疗方法,只能是对症治疗,而随着临床医学持续研究,后续会有特异性酶替代治疗法,取得了不错的进展。

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王相立
王相立 副主任医师

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