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缺失型a地贫基因突变是什么意思

孙明丽
孙明丽 副主任医师

聊城市第二人民医院 血液病科

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缺失型α地贫基因突变,一般是指α地中海贫血。临床上地中海贫血是主要见于血液科的疾病,它是一种遗传性的疾病,是由于珠蛋白生成障碍导致的。

根据基因突变或者缺失类型不同,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。另外,根据严重程度不同,也可以分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血以及静止型地中海贫血。治疗是以对症支持治疗为主,可以考虑进行输血。

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孙明丽 副主任医师

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