苯丙酮尿症是什么
苯丙酮尿症是常见的染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致，按照酶的缺陷分为典型的苯丙酮尿症和bh4缺乏型两种。
典型表现是患儿出生时正常，3~6个月时开始出现症状，一岁左右症状明显。
孩子有不同程度的智力低下，皮肤和毛发逐渐变成浅淡色虹膜色素减少，由于尿和汗液排出苯乙酸，孩子有特殊的发霉样气味儿。
需要做到避免亲缘结婚，现在已经开展新生儿筛查，早期发现苯丙酮尿症患儿、早诊断早治疗可以防止智下低下。
治疗主要是通过低苯丙氨酸饮食，对于bh4缺乏型的苯丙酮尿症患儿，需补充bh4、不需要饮食治疗。
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