苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，所导致的较为常见的常染色体隐性疾病。患儿出生时一般正常，在3~6个月才出现症状，一岁左右的时候症状比较明显。苯丙酮尿症的主要表现有以下几个方面。首先神经系统表现为不同程度的智力低下，60%属于重度的智力低下，有的孩子在出生以后的一岁半之内，有癫痫发作，有一些患儿有行为异常，例如兴奋不安，多动攻击性行为。
其次，皮肤方面有特殊的表现，大约90%以上的孩子在生后皮肤和毛发逐渐变成浅淡色，虹膜色素减少。最后，由于尿和汗液排出苯乙酸的原因，有的孩子有特殊的发霉样气味，一样像老鼠尿一样。
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