新生儿苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是常染色体阴性遗传病，是苯丙氨酸代谢图中酶缺乏导致所致的。
也是新生儿出生后筛查的疾病之一。孩子一般3~6个月开始出现症状，主要的表现就是神经系统症状，比如大脑智力的发育障碍，癫痫，或者行为异常等，孩子的毛发，皮肤颜色变浅变黄，一般汗液或者是尿液有鼠尿味是本病的特征性表现。
因为早期症状不明显，所以早发现，早治疗才能有效预防并发症，新生儿筛查后发现该病患儿，一般给予低苯丙氨酸奶粉治疗，可以明显减少智力损害，越早正规治疗，后遗症越小。
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