什么是苯丙酮尿
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏所导致的一种常见的常染色体隐性遗传疾病。典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸4羟化酶。
苯丙酮尿症的孩子出生时一般正常，大多在3~6个月时出现症状，一岁左右症状明显，主要表现为不同程度的智力低下，绝大多数的孩子在出生以后，皮肤和毛发逐渐变成浅淡色，虹膜色素减少。
患儿可以有一种特殊的发霉样鼠尿气味儿，这是由于尿和汗液排出苯乙酸的原因。苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传代谢性疾病，所以一定要做到早期的确诊和治疗，从而避免产生神经系统的不可逆损伤，我国目前已经对全部的新生儿采取了苯丙酮尿症的筛查检查，其目的就是做到早发现，早诊断，早治疗。
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