pku苯丙酮尿症是什么？
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。
临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和有鼠尿臭味，一旦确诊应立即治疗。
低苯丙氨酸饮食先给患儿喂养特制的低苯丙氨酸奶粉，待血浓度降至正常后，逐渐少量添加辅食。
母乳因母乳中苯丙氨酸含量低，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥、面包等，苯丙氨酸是必需氨基酸过度限制苯丙氨酸摄入会影响大脑的正常发育。
治疗过程中应定期检测血中苯丙氨酸的浓度，饮食控制至少持续到16岁以上，成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。
药物治疗适用于BH4缺乏型苯丙酮尿症，可补充BH4或给予左旋多巴进行治疗，具体用药请结合临床由医生面诊指导为准。
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