苯丙酮尿症是什么
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症是少数可治性遗传性代谢病，所以做到早期的确诊，及时的治疗，可以避免产生神经系统的不可逆损伤，所以我国已经对全部新生儿开展了苯丙酮尿症的筛查，做到早诊断，早发现，早治疗。
苯丙酮尿症主要的表现是有不同程度的智力低下，大约25%的患儿在出生以后的18个月内，可以有癫痫的发作。
90%的孩子在出生以后，皮肤和毛发逐渐变成浅淡色，虹膜色素减少，一些患儿皮肤干燥，常有湿疹。有的孩子有特殊的发霉味儿，就像老鼠屎尿一样，这个是由于尿和汗液排除苯乙酸的原因。
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