什么是脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。
尽管SMA可由多种基因突变引起，但特指由于运动神经元存活基因1 (SMNl)突变，所导致的常染色体隐性遗传病。临床表现典型、高度怀疑SMA的患者，可直接行基因检测。SMNl 基因第7外显子，或第7、8外显子纯合缺失(0拷贝) 即可诊断SMA。
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