苯丙氨酸是什么指标
苯丙氨酸是临床上用于诊断苯丙酮尿症的一个化验指标，苯丙酮尿症是一种遗传性的疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的酶活性降低、使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而导致的一个代谢性疾病。
苯丙氨酸羟化酶基因突变、使得苯丙氨酸羟化酶活性降低、不能将苯丙氨酸转化为络氨酸，导致苯丙氨酸在血液脑积液以及组织中的浓度增高，所以化验的时候可以提示苯丙氨酸明显升高。
苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积会导致脑损伤，出现一个脑发育障碍，新生儿和儿童可以在后期的脑发育中出现智障的行为。
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张费通
副主任医师
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朱幼芙
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