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苯丙酮尿症的病因

马保海
马保海 副主任医师

潍坊市妇幼保健院 儿科

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苯丙酮尿症的宝宝,在出生时并没有异常。直到6个月的时候,症状就明显的表现出来。表现为智力低下、对亲人和陌生人都不喜欢笑、容易兴奋、多动、惊厥、肌张力增高、皮肤白、头发黄,部分容易出现湿疹,尿液中排出来的时候,有鼠尿臭味。

导致这种疾病的发生,是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物,在体内蓄积导致发病。

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马保海
马保海 副主任医师

潍坊市妇幼保健院 儿科

擅长:擅长儿科常见病与多发病的诊断和治疗,对本领域的疑难危急重症均有一定的造诣和临床经验。
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