进行性肌营养不良症新的进展
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陈宇飞 主治医师
大同煤矿集团有限责任公司总医院 神经外科
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由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早至胎儿期,晚至成人发病,而且进展快慢不一。常用检查:
①肌酸磷酸激酶(CK):显著升高。在无症状期即可出现显著升高。
②肌电图:为肌源性损害。
③肌肉活检:提示肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,可见肌纤维坏死和再生,肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维,缺乏炎症细胞浸润。
④基因检查。