肌营养不良基因
肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,临床特征是缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和肌肉萎缩,这一类疾病共分为九种类型每种类型的致病基因都是不同的。
有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传,还有X连锁的遗传,比如比较常见的假肥大型肌营养不良症的致病基因位于x染色体。
这个基因突变会导致细胞不稳定最终细胞死亡,其他的类型的肌营养不良症也是因为基因变异导致蛋白质出现功能的破坏,从而引发了临床表现。
进行基因检测对于诊断是有重要意义的。
肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,临床特征是缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和肌肉萎缩,这一类疾病共分为九种类型每种类型的致病基因都是不同的。
有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传,还有X连锁的遗传,比如比较常见的假肥大型肌营养不良症的致病基因位于x染色体。
这个基因突变会导致细胞不稳定最终细胞死亡,其他的类型的肌营养不良症也是因为基因变异导致蛋白质出现功能的破坏,从而引发了临床表现。
进行基因检测对于诊断是有重要意义的。
潍坊市人民医院 神经内科
功效主治:营养不良的肿瘤患者,包括恶病质、厌食症、...
功效主治:本品适用于有营养摄入障碍,但无严重消化或...
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功效主治:本品可作为全部营养来源或营养补充剂提供给...
功效主治:本品用于严重创伤,消耗性疾病或手术后营养...