神经纤维瘤是什么基因突变引起的
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陈宇飞 主治医师
大同煤矿集团有限责任公司总医院 神经外科
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神经纤维瘤病,通常情况下是属于常染色体显性遗传性疾病,根据其基因靶点不同可以分为神经纤维瘤一型和神经纤维瘤二型。
相对来说神经纤维瘤往往表现为在患者的躯干四肢或全身任何部位都可能会表现为出现多处皮肤色素沉着,色素沉着往往类似于牛奶咖啡斑样。
另外,神经纤维瘤还表现为出现在患者神经根分布的区域,出现皮肤软瘤往往呈单发或多发的状态,体积可能会增大到一定程度,质地相对比较柔软,有弹性,有的神经纤维瘤还容易表现为在双侧颅内发生听神经瘤。
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