新生儿足底血筛查项目
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石计朋 副主任医师
新乡医学院第一附属医院 小儿内科
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新生儿足底血筛查主要是针对遗传代谢疾病。比如苯丙酮尿症，是由于体内一些酶缺乏导致的苯丙氨酸堆积，引起智力低下等症状的遗传性疾病。
甲状腺功能减低症，由于甲状腺激素分泌减少，引起的生长发育迟缓、智力低下等临床症状；葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症，是一种遗传性溶血性疾病，可以引起贫血，面色苍白，酱油色尿、肝脾肿大等临床症状。
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