新生儿筛查cah不合格怎么办
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石计朋 副主任医师
新乡医学院第一附属医院 小儿内科
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新生儿都是需要采足跟血来进行筛查先天性疾病，CAH筛查的是先天性肾上腺皮质增生症，这是一种染色体隐性遗传病，是由于肾上腺皮质激素生物合成酶先天性缺陷造成的。
筛查不合格的话，说明孩子有可能患上先天性肾上腺皮质增生症，建议进一步检查确诊。其临床表现取决于缺陷酶的种类和程度，可表现胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。
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