21三体综合征原因
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石计朋 副主任医师
新乡医学院第一附属医院 小儿内科
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21三体又唐氏综合征是由染色体异常（多了一条21号染色体）导致的。常染色体中非整倍体数目异常遗传性疾病中最常见的一种，又叫先天性愚型。主要表现有胎儿时期可以发生流产，胎儿出生后，婴儿表现为先天性愚型、智力低下。如果男婴生长至成年期的过程中还可以有隐睾，婚育期因为睾丸发育比较小，可以出现性腺功能减退症，主要有少精子症和无精子症导致的不育。
再就是性腺激素的异常，促性腺激素升高，睾酮下降导致性欲减退、勃起障碍等。预防21三体综合征的主要方法是行试管婴儿、胚胎移植前遗传学诊断和遗传学筛查。
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